पॉलीसिस्टिक किडनी रोग

परिभाषा

पॉलीसिस्टिक किडनी रोग (पीकेडी) विभिन्न रोगों के लिए एक सामूहिक शब्द है जो किडनी को प्रभावित करते हैं और सिस्टिक किडनी एक सामान्य लक्षण के रूप में होते हैं।

वे सभी जीर्ण हैं। केवल एक किडनी या दोनों ही प्रभावित हो सकते हैं। बहुसंख्यक पॉलीसिस्टिक गुर्दा रोग विरासत में मिला है, लेकिन गैर-आनुवंशिक पीकेडी भी हैं।

रोगों को या तो पुराने पॉटर वर्गीकरण का उपयोग करके या आनुवांशिक और गैर-आनुवंशिक पीकेडी के अनुसार वर्गीकृत किया जाता है। क्या वास्तव में पॉलीसिस्टिक गुर्दा रोगों के रूप में मायने रखता है विशेषज्ञ साहित्य में अलग तरह से परिभाषित किया गया है। यह लेख दो प्रमुख पॉलीसिस्टिक किडनी रोगों, ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुगत पॉलीसिस्टिक किडनी रोग (ARPKD) और ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुगत पॉलीसिस्टिक किडनी रोग (ADPKDD) पर केंद्रित है। संपूर्णता के लिए, अन्य सभी पॉलीसिस्टिक रोगों, जो उनके वर्गीकरण के आधार पर, पीकेडी में भी शामिल हैं, को यहां सूचीबद्ध किया गया है:

आनुवंशिक रोगों में भी शामिल हो सकते हैं:

  • (किशोर) नेफ्रोनोफाइटिस
  • मज्जा संबंधी सिस्टिक रोग
  • जन्मजात नेफ्रोसिस सिंड्रोम
  • पारिवारिक हाइपोप्लास्टिक ग्लोमेरुलोस्टिक गुर्दे की बीमारी
  • विकृति सिंड्रोम जैसे कि वॉन हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोम या ट्यूबर सेरेब्रल स्क्लेरोसिस

गैर-आनुवंशिक पॉलीसिस्टिक गुर्दे की बीमारी को आगे जन्मजात और अधिग्रहित रोगों में विभाजित किया जा सकता है। डायलिसिस के बाद अधिग्रहित रोग सरल गुर्दे के अल्सर और अल्सर हैं। जन्मजात गैर-आनुवंशिक पॉलीसिस्टिक गुर्दे की बीमारियों, उनकी परिभाषा के आधार पर, इसमें शामिल हैं:

  • मज्जा स्पंजी गुर्दे
  • किडनी डिसप्लेसिया
  • मूत्र पथ की रुकावट के परिणामस्वरूप डिस्प्लेसिया
  • खंडीय और फोकल डिसप्लेसिया
  • बहुकोशिकीय अल्सर, जिसे बहुकोशिकीय सिस्टिक नेफ्रोमा भी कहा जाता है
  • कैलेक्स सिस्ट या कैलीक्स डाइवर्टिकुला

कुम्हार वर्गीकरण शारीरिक स्थितियों के अनुसार अंतर करता है और आनुवंशिक घटकों की अवहेलना करता है:

  • पॉटर I: ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुगत पॉलीसिस्टिक किडनी रोग (ARPKD)
  • पॉटर IIa: बढ़े हुए गुर्दे के साथ बहुस्तरीय किडनी डिसप्लेसिया
  • पॉटर IIb: एक कम किडनी के साथ मूलाधार गुर्दे की शिथिलता
  • पॉटर II: ऑटोसोमल डोमिनेंट वंशानुगत पॉलीसिस्टिक किडनी रोग (ADPKD)
  • पॉटर IV: निचले मूत्र पथ के भ्रूण के रुकावट से जुड़े सिस्टिक किडनी डिसप्लेसिया

कम सामान्य रूप जो दोनों वर्गीकरणों में नहीं पाए जा सकते हैं, वे हैं बार्डेट-बिडल सिंड्रोम, मेकेल-ग्रुबर सिंड्रोम और जीन सिंड्रोम, जिनमें से सभी में एक सिंड्रोम की उपस्थिति होती है।

महामारी विज्ञान

पॉलीसिस्टिक किडनी की बीमारी आम है। PKD संयुक्त राज्य में लगभग 500,000 लोगों को प्रभावित करता है। जर्मनी में मामलों की सटीक संख्या निर्धारित करना मुश्किल है क्योंकि रोग ध्यान देने योग्य नहीं हैं। सबसे आम ADPKD, ARPKD और नेफ्रोनोफिसिस हैं।

ADPKD सबसे आम ऑटोसोमल प्रमुख विरासत में मिली बीमारियों में से एक है। दुनिया भर में इसका प्रचलन 1/400 से 1 / 2,000 लोगों तक है और वयस्कों में सभी डायलिसिस के लगभग 5-10% मामलों के लिए जिम्मेदार है। पुरुष और महिलाएं समान रूप से प्रभावित होते हैं। लगभग 30% मामलों में पारिवारिक इतिहास सामान्य है। ARPKD की घटना भिन्न होती है और 1 / 6,000 से 14,000 जन्मों और 1 / 20,000 बच्चों के बीच होती है।

का कारण बनता है

ADPKD और ARPKD दोनों के आनुवंशिक कारण हैं। ADPKD को ऑटोसोमल प्रमुख विशेषता के रूप में विरासत में मिला है। ADPKD1 टाइप करने के लिए 85% मामलों को सौंपा जाना है। यह पॉलीसिस्टिक ब्रेकप्वाइंट जीन, पीकेडी 1 जीन 16q13.3 में एक उत्परिवर्तन के कारण होता है। जीन उत्पाद पॉलीसिस्टीन 1 प्रभावित होता है। 15% रोगियों में PKD2 जीन 4q21-q23 में उत्परिवर्तन होता है जो पॉलीसिस्टीन 2 के लिए कोड होता है।

ARPKD भी एक उत्परिवर्तन पर आधारित है, लेकिन PKHD1 जीन 6p21.1-p12 में। फाइब्रोसाइटिस्ट प्रभावित होता है।

रोगजनन

ADPKD और ARPKD दोनों आनुवंशिक रोग हैं। ADPKD में, गुर्दे, PKD1 और PKD2 में अल्सर पैदा करने के लिए दो अलग-अलग दोष मुख्य रूप से जिम्मेदार हैं। वे पॉलीसिस्टिन 1 और 2 के लिए कोड करते हैं। ये जीन उत्पाद झिल्ली प्रोटीन होते हैं जो सेल-सेल संपर्कों के लिए महत्वपूर्ण होते हैं। पॉलीसिस्टीन 1 झिल्ली जंक्शनों, तंग जंक्शनों, डेस्मोसोम, फोकल आसंजन, एपिकल पुटिकाओं और प्राथमिक सिलिया में शामिल है; एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम, बेसोलैटल मेम्ब्रेन, लैमेलोपोडिया, प्राइमरी सिलिया और माइटोटिक स्पिंडल पर पॉलीसिस्टीन 2। मोटे तौर पर, वे सभी अंगों में होते हैं जिनमें अल्सर ADPKD में बन सकते हैं।

उत्परिवर्तन एकत्रित ट्यूब में उपकला के अत्यधिक गठन की ओर जाता है। अल्सर विकसित होते हैं।

ARPKD भी एक आनुवंशिक दोष से शुरू हो रहा है। ADPKD के विपरीत, हालांकि, यह आमतौर पर जन्म से पहले ही प्रकट होता है। यहाँ नलिका में अत्यधिक मात्रा में उपकला का निर्माण होता है और गुर्दे की नलिका एकत्रित होती है। नतीजतन, कई छोटे अल्सर आमतौर पर जन्म से पहले विकसित होते हैं। गर्भाशय में गुर्दे पर्याप्त रूप से काम नहीं करते हैं। बहुत कम एमनियोटिक द्रव बनता है और अंतर्गर्भाशयी दबाव बढ़ जाता है।

लक्षण

ADPKD आमतौर पर केवल वयस्कता में ही प्रकट होता है। लक्षण विविध हो सकते हैं। अक्सर बार, उच्च रक्तचाप रास्ते का नेतृत्व करता है। इसमे शामिल है:

  • गुर्दे और अक्सर जिगर में अल्सर। लगभग 10% मामलों में मस्तिष्क आधार धमनियों (मस्तिष्क धमनी धमनीविस्फार) पर भी
    ◦ शायद ही कभी अग्नाशय, प्लीहा, डिम्बग्रंथि या वृषण अल्सर
  • enal उच्च रक्तचाप
  • गुर्दे की पथरी
  • पीठ दर्द
  • अंतिम चरण की किडनी की बीमारी
  • मूत्र मार्ग में संक्रमण
  • गुर्दे की फोड़ा
  • एरिथ्रोसाइटुरिया (मूत्र में लाल रक्त कोशिकाओं) के साथ हेमट्यूरिया (मूत्र में रक्त)
  • प्रोटीनुरिया (मूत्र में प्रोटीन जो झागदार मूत्र के रूप में दिखाई देते हैं)
  • आंशिक पेट दर्द
  • वाल्वुलर हृदय रोग
  • धमनी का उच्च रक्तचाप
  • बाएं निलय अतिवृद्धि
  • कोलोन डायवर्टीकुलम
  • हर्निया
  • गर्भावस्था में ओलिगोहाइड्रामनिओस

ARPKD का आमतौर पर प्रारंभिक अवस्था या बचपन की उम्र के रूप में निदान किया जाता है। लक्षणों में शामिल हैं:

  • कई अल्सर के साथ बढ़े हुए गुर्दे
  • हेमटुरिया (मूत्र में रक्त)
  • प्रोटीन (मूत्र में प्रोटीन)
  • जिगर अल्सर
  • जिगर की विफलता, अक्सर जिगर की विफलता और पोर्टल उच्च रक्तचाप (उच्च रक्तचाप) के साथ
  • दिल की धड़कन रुकना
  • विस्तृत उदर
  • उच्च डायाफ्राम
  • फुफ्फुसीय हाइपोप्लासिया
  • सांस की तकलीफ के साथ श्वसन विफलता
  • चेहरे का डिसप्लेसिया
  • क्लब फ़ीट

निदान

ADPKD और ARPKD के लिए डायग्नोस्टिक्स का मूल उद्देश्य और इमेजिंग हैं। Anamnesis का ध्यान विशेष रूप से परिवार anamnesis पर है। प्रभावित होने वाले लोगों में से 70% के पास सकारात्मक पारिवारिक इतिहास है जो पहले से ही बीमार हैं, जिन्हें अक्सर डायलिसिस की आवश्यकता होती है, गुर्दा प्रत्यारोपण हुआ है या गुर्दे की बीमारी से मृत्यु हो गई है।

शारीरिक परीक्षा में अक्सर बढ़े हुए रक्तचाप का पता चलता है, जिसे दीर्घकालिक रक्तचाप माप के माध्यम से सत्यापित किया जाना चाहिए। प्रयोगशाला निदान में गुर्दे के मूल्य असामान्य हो सकते हैं, लेकिन असामान्य होने की जरूरत नहीं है, खासकर ADPKD में।

इमेजिंग

सोनोग्राफी ADPKD या ARPKD के निदान के लिए स्वर्ण मानक है। ADPKD बढ़े हुए किडनी को विभिन्न आकारों के कई एनीओसिक द्रव्यमानों, कई अल्सर के साथ दिखाता है। अल्सर अक्सर जिगर में भी पाए जाते हैं, कभी-कभी मस्तिष्क की आधार धमनियों पर भी। एक सकारात्मक पारिवारिक इतिहास वाले बच्चों में, प्रारंभिक संदेह को उठाने के लिए एक पुटी पर्याप्त है।

ARPKD नवजात शिशुओं या बच्चों में शुरू होता है। अल्ट्रासाउंड एक फैलाना बढ़ा हुआ इकोोजेनेसिटी दिखाता है, जो कई छोटे अल्सर के तंतुमय एनकैप्सुलेशन के कारण होता है।

अलग-अलग अल्सर अक्सर गुर्दे के छोटे आकार के कारण पहचानने योग्य नहीं होते हैं।

यदि सोनोग्राफी स्पष्ट परिणाम प्रदान नहीं करती है, तो गणना की गई टोमोग्राफी भी की जा सकती है। हालांकि, विकिरण जोखिम के कारण, यह केवल तभी किया जाना चाहिए जब यह वास्तव में अतिरिक्त मूल्य में परिणत हो। सीटी पर, ARPKD किडनी को तेजी से सीमांकित करता है। पैरेन्काइमा हाइपोडेंस है। ADPKD में भी गुर्दे में काफी वृद्धि हुई है। अल्सर तेज सीमाओं और विभिन्न आकारों के साथ हाइपोडेंस संरचनाओं के रूप में दिखाई देते हैं। यदि व्यक्तिगत अल्सर अधिक कॉम्पैक्ट हैं, तो यह रक्तस्राव को इंगित करता है।

एक आनुवंशिक परीक्षण बिल्कुल आवश्यक नहीं है। ADPKD और ARPKD दोनों में, क्लिनिक और इमेजिंग महत्वपूर्ण हैं। यदि परिवार के भीतर एक संचय होता है, तो परिवार के अन्य सदस्यों के जोखिम का आकलन करने में सक्षम होने के लिए आनुवंशिक परामर्श भी प्रदान किया जाना चाहिए।

चिकित्सा

पॉलीसिस्टिक गुर्दा रोग के लिए कोई कारण चिकित्सा नहीं है - इसका कोई इलाज नहीं है। दोनों रूपों में, लक्षणों का मुख्य रूप से इलाज किया जाता है।

हाई ब्लड प्रेशर से अन्य अंगों को क्षतिग्रस्त होने से बचाने के लिए हाई ब्लड प्रेशर (उच्च रक्तचाप) की सही सेटिंग पर अन्य बातों के अलावा ध्यान दिया जाता है। लक्ष्य मूल्य 120/80 mmHg का अधिकतम रक्तचाप है। यदि ग्लोमेर्युलर निस्पंदन दर (GFR) 30 मिली / मिनट से नीचे आती है, तो अधिकतम लक्ष्य 140/90 mmHg लागू होता है। ऐस इनहिबिटर या एंजियोटेंसिन रिसेप्टर ब्लॉकर्स का उपयोग किया जाता है।

ADPKD में, प्रगति के उच्च जोखिम वाले रोगियों को एक चयनात्मक वैसोप्रेसिन -2 रिसेप्टर विरोधी, टोलवाप्टन दिया जा सकता है। हालांकि, इसका उपयोग केवल तभी किया जा सकता है जब किडनी का कार्य संरक्षित हो और साइड इफेक्ट्स विकसित कर सकें।

ऐसे पदार्थ जो गुर्दे को नुकसान पहुंचा सकते हैं, जैसे कि NSAIDs (इबुप्रोफेन की तरह दर्द निवारक), से बचा जाना चाहिए। यदि एक्सट्रैनल लक्षण और अभिव्यक्तियाँ होती हैं, तो इनका इलाज विशेष रूप से किया जाता है। मस्तिष्क धमनी धमनीविस्फार विशेष रूप से उनमें से हैं।

डायलिसिस एंड-स्टेज रीनल फेल्योर का एकमात्र उपचार विकल्प है। यदि आवश्यक हो तो एक गुर्दा प्रत्यारोपण भी माना जा सकता है।

चिकित्सा का एक हिस्सा नियमित और आजीवन सोनोग्राफिक फॉलो-अप चेक हैं। प्रारंभिक स्तर पर किसी भी गिरावट का पता लगाने के लिए गुर्दे के मापदंडों को भी नियमित रूप से निर्धारित किया जाना चाहिए।

इस तरह का अनुभव

एआरपीकेडी के साथ जीवन प्रत्याशा दस साल है यदि रोग देर से शुरू होता है और पर्याप्त रूप से और सफलतापूर्वक इलाज किया जा सकता है। हालाँकि, नवजात बच्चों के होने पर आधे बच्चों की मृत्यु हो जाती है।

ADPKD आमतौर पर जीवन के पाठ्यक्रम में केवल रोगसूचक बन जाता है। बीमारी के पहले लक्षण 20 और 40 की उम्र के बीच दिखाई देते हैं। प्रभावित लोगों में से 50% डायलिसिस की आवश्यकता के बिना 70 वर्ष की आयु तक पहुंचते हैं। अन्य आधे को अक्सर लक्षणों की शुरुआत के 10 से 20 वर्षों के भीतर डायलिसिस की आवश्यकता होती है। यदि लक्षण 30 वर्ष की आयु से पहले दिखाई देते हैं, तो रोग अक्सर तेजी से बढ़ता है।

प्रोफिलैक्सिस

द्वितीयक रोगों से बचने के लिए और यदि बीमारी प्रगति कर रही है, तो जल्दी पहचानने के लिए, गुर्दे के मापदंडों के साथ नियमित सोनोग्राफिक फॉलो-अप और रक्त परीक्षण किया जाना चाहिए।

संकेत

  • क्लिनिक ADPKD में महत्वपूर्ण है। एक आनुवंशिक परीक्षा बिल्कुल आवश्यक नहीं है, लेकिन आनुवांशिक परामर्श से समझ में आता है, खासकर अगर कोई पारिवारिक इतिहास है या यदि आप बच्चे पैदा करना चाहते हैं।
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